|
|
| Главная / Порфирии |
|
|
Эритропоэтическая протопорфирия |
Эритропоэтическая протопорфирия — заболевание, при котором в костном мозге, эритроцитах и плазме крови накапливаются протопорфирины, вызывающие фоточувствительность кожи.
При этой наследственной порфирии в организме вырабатывается недостаточно фермента феррохелатазы. Дефицит фермента, который человек наследует от одного из родителей, вызывает накопление протопорфиринов в костном мозге и крови.
Избыток протопорфиринов проходит через печень в желчь и выводится с калом.
Симптомы и диагностика
Симптомы обычно начинают проявляться в детстве.
Боль и припухлость кожи развиваются после воздействия солнечного света. Поскольку образование пузырьков и рубцевание встречаются редко, врачи не всегда распознают это заболевание. Диагноз установить трудно и потому, что протопор-фирин плохо растворяется и не выводится с мочой. Поэтому диагноз ставят по результатам анализа крови, когда в плазме и эритроцитах обнаруживают повышенное содержание протопорфиринов.
По неизвестным причинам Эритропоэтическая протопорфирия протекает с различной степенью тяжести даже у близких родственников. У одного человека может быть тяжелая форма болезни, а у его близкого родственника с такой же мутацией гена — лишь небольшое увеличение уровня пор-фиринов, не сопровождающееся симптомами.
Лечение
Нужно избегать солнечного света. Хороший эффект дает лечение бета-каротином, который принимают в количестве достаточном, чтобы возникло небольшое пожелтение кожи: это повышает устойчивость кожи многих больных к солнечному свету. У людей с эритропоэтической протопорфирией могут развиваться желчные камни, которые содержат про-топорфирины; желчные камни удаляют хирургическим путем. Более тяжелым осложнением является повреждение печени, которое иногда требует пересадки печени.
|
|
|
|
Далее по теме:
|
|
|
|
|
распил дсп по вашим размерам
|
