Медицинский обозревательКарта сайтаЧетверг, 29 декабря 2011 г.
СобытияОбщие сведенияЗаболеванияПитаниеМужчиныЖенщиныДетиЛекарстваТравмыИсследованияНародная медицина
Новости
Тенденции
Анатомия и физиология
Генетика
Эндокринная система
Нервная система
Система крови
Онкология
Неправильное питание
Водный баланс
Витамины
Анатомия и физиология
Половые органы
Анатомия и физиология
Гинекология
Патологии
Новорожденные
Отравления
Побочные реакции
Действие лекарств
Реакции на лекарства
Ожоги
Отравления
Пролежни
Отеки
Ядовитые укусы
Компьютерная томография (КТ)
МР томография
Лекарственные растения
Лекарственные сборы
Лекарства дома
Рецепты употребления прополиса
Невроз Лечение неврозов комплексное, включает терапию психотропными препаратами, психотерапию, имеющую целью разрешить конфликтную ситуацию, общеукрепляющие средства, физиотерапию. Укусы ядовитых змей Ядовитыми являются около 10% из 3500 известных видов змей. Амниоцентез Один из самых распространенных методов, применяемых для обнаружения аномалий перед рождением.
Рекомендовано
Травмы
Распространенные яды Духи , одеколоны, лосьоны после бритья.
Исследования
Взятие пуповинной крови через кожу Получение пробы крови из пуповины (взятие пуповинной крови через кожу, проводится для срочного хромосомного анализа.
Главная / Диагностика

Пренатальная диагностика

Если семейная пара имеет повышенный риск рождения 06-бенка с хромосомной или генетической патологией, обследования могут быть сделаны до его рождения (проводится пренатальная диагностика).

Хромосомные аномалии (заболевания, при которых изменены число или структура хромосом), встречаются в среднем у 1 из 200 рождающихся живыми. Как правило, плод с хромосомными аномалиями погибает до рождения, обычно в ранние месяцы беременности. Некоторые из этих аномалий наследственные, но, как правило, возникают случайно.

Синдром Дауна (трисомияпо 21-й хромосоме) — наиболее распространенная и широко известная хромосомная аномалия среди рождающихся живыми детей, но встречаются и многие другие. Большинство из мил можно диагностировать до рождения, но диагностические исследования несут хотя и очень небольшую, но реальную опасность, особенно для плода. Многие пары считают, что риск перевешивает возможную пользу — получение информации о том, что их ребенок имеет хромосомную аномалию, поэтому они предпочитают не проводить пренаталь-ной диагностики.

Вероятность появления у ребенка хромосомной патологии повышена при следующих обстоятельствах.

Беременность после 35 лет — наиболее распространенный фактор риска рождения ребенка с синдромом Дауна. Хотя дети с хромосомными аномалиями рождаются у женщин всех возрастов, частота синдрома Дауна по причинам, которые не до конца известны, увеличивается с возрастом женщины, причем резко после 35 лет. Исследование на выявление хромосомных аномалий во время беременности обычно рекомендуется женщине, которой будет по крайней мере 35 лет во время родов, но оно может предлагаться и более молодым женщинам. Пренатальное исследование обычно выполняется в связи с опасениями пары по поводу возможных хромосомных аномалий у будущего ребенка, независимо от возраста женщины.

Изменение содержания в крови у беременной женщины таких гормонов (маркеров), как альфа-фетопротеин (белок, вырабатываемый плодом), человеческий хорионический гонад отропин (гормон, вырабатываемый плацентой) и эстри-ол (эстроген), может указывать на повышенную вероятность развития синдрома Дауна. В этом случае возникает необходимость проведения амниоцентеза.

Наличие хромосомных аномалий в семье также является фактором риска. Если у пары родился один ребенок с синдромом Дауна, то вероятность рождения другого ребенка с хромосомной аномалией увеличена приблизительно на 1%, если во время родов возраст женщины меньше 30 лет. Однако если женщина старше 30, то риск такой же, как для любой женщины ее возраста.

Если у пары родился живой или мертвый младенец с врожденным пороком развития, строение хромосом которого осталось неизвестным, то вероятность рождения другого ребенка с хромосомной аномалией повышена. Хромосомные аномалии более распространены у детей, родившихся с физическими дефектами; то же верно для мертворожденных младенцев без видимых дефектов, 5% из них имеют хромосомные аномалии.

Наличие хромосомной аномалии у одного или обоих родителей также увеличивает риск. Хотя носители могут быть здоровы и не знать о своей хромосомной аномалии, у них повышена вероятность рождения детей с хромосомной патологией и нередко встречается бесплодие.

У некоторых людей генетический материал в хромосомах перестраивается в процессе, называемом транслокацией, или инверсией. Эти люди могут не иметь никакого физического расстройства, но все же опасность рождения у них детей с хромосомными аномалиями увеличена, поскольку их дети могут получать дополнительную часть хромосомы или у них может отсутствовать часть хромосомы.

В тех случаях, когда у женщины или мужчины повышена вероятность рождения ребенка с хромосомной аномалией, обычно проводится пренатальное обследование. Такие аномалии нередко выявляют при обследовании женщины, у которой неоднократно были выкидыши (самопроизвольные аборты) или рождались дети с хромосомными заболеваниями. По крайней мере в половине случаев всех выкидышей, которые возникают в первые 3 месяца беременности, плод имеет хромосомную аномалию. В половине из них обнаруживается дополнительная хромосома (трисомия). Если плод при первом самопроизвольном аборте обладал хромосомной аномалией, то и при последующих выкидышах наличие аномалии также вероятно, хотя и не на 100%. Если у женщины было несколько самопроизвольных абортов, то перед новой беременностью следует провести хромосомный анализ пары. Если аномалия выявлена, паре рекомендуется пройти пренатальную диагностику в ранние сроки при следующей беременности.

Пренатальная диагностика с помощью амниоцентеза и ультразвукового исследования (УЗИ) рекомендуется парам, имеющим по крайней мере 1 % вероятности рождения ребенка с дефектом головного или спинного мозга (дефектом нев-ральной трубки). В Соединенных Штатах, например, этот врожденный порок встречается у 1 из 500—1000 новорожденных. К таким порокам относятся расщелина позвоночника (неполное сращение спинномозгового канала) и анэнцефалия (отсутствие большой части головного мозга и черепа). Большинство этих дефектов вызвано аномалиями в нескольких генах, то есть полигенными нарушениями. Лишь несколько из них являются следствием аномалий в отдельном гене, хромосомных аномалий или воздействия лекарств. Вероятность развития того же дефекта у других детей в семье, в которой родился один такой младенец, зависит от причины этого дефекта. В паре, где родился один ребенок с расщелиной позвоночника или анэнцефалией, вероятность рождения другого младенца с одним из этих дефектов составляет 2—3%, но если родилось двое детей с такими аномалиями, то риск возрастает до 5—10%. Вероятность повторного появления (рецидива) некоторых генетических заболеваний зависит также от местности, где человек живет.

В Великобритании, например, опасность заболеть выше, чем в Соединенных Штатах. Повышение риска может быть также связано с неадекватным рационом питания, поэтому теперь всем женщинам детородного возраста обычно рекомендуются препараты фолиевой кислоты. В 95% всех случаев расщелина позвоночника и анэнцефалия встречаются в семьях, в которых ранее не рождались дети с такими дефектами.
Комментарии (0)
Рейтинг статьи:
Проголосовать
Ваше имя:
Сообщение:
Введите число на картинке

Далее по теме:

Диагностические исследования Катетеризация сердца Бронхоскопия Бронхоскопия в диагностических и лечебных целях Торакоскопия
Медиастиноскопия Торакотомия Отсасывание Диагностика эмболии легочной артерии Диагностика заболеваний нервной системы
Анамнез Черепные нервы Диагностические исследования и процедуры Люмбальная пункция Пробы на скрытую кровь
Лабораторные и инструментальные исследования Биопсия печени Диагностика болезней кожи Диагностика генетических заболеваний Анамнез семьи
Пренатальная диагностика

© 2007 “Tasmed.ru”
Реклама на сайтеКонтактная информация Все права защищены. Перепечатка материалов сайта возможна только с письменного разрешения администрации