Медицинский обозревательКарта сайта
СобытияОбщие сведенияЗаболеванияПитаниеМужчиныЖенщиныДетиЛекарстваТравмыИсследованияНародная медицина
Новости
Тенденции
Анатомия и физиология
Генетика
Эндокринная система
Нервная система
Система крови
Онкология
Неправильное питание
Водный баланс
Витамины
Анатомия и физиология
Половые органы
Анатомия и физиология
Гинекология
Патологии
Новорожденные
Отравления
Побочные реакции
Действие лекарств
Реакции на лекарства
Ожоги
Отравления
Пролежни
Отеки
Ядовитые укусы
Компьютерная томография (КТ)
МР томография
Лекарственные растения
Лекарственные сборы
Лекарства дома
Рецепты употребления прополиса
Рекомендовано
События
Поездка за границу Употребление загрязненной воды, льда и напитков или недоброкачественной пищи может стать причиной желудочно-кишечных инфекций.
Заболевания
Невроз Лечение неврозов комплексное, включает терапию психотропными препаратами, психотерапию, имеющую целью разрешить конфликтную ситуацию, общеукрепляющие средства, физиотерапию.
Питание
Заболевание aмилоидоз Амилоидоз —заболевание, при котором в тканях накапливается амилоид (необычный белок, который в норме отсутствует в организме).
Главная / Дыхание

Муковисцидоз

Муковисцидоз (кистозный фиброз) — наследственное заболевание, сопровождающееся нарушением функций многих желез, которые начинают вырабатывать патологический секрет, что в результате приводит к поражению пищеварительного тракта и легких.

Муковисцидоз — наиболее часто встречающаяся из потенциально смертельных наследственных болезней среди людей европеоидной расы. В России, по данным центров Москвы и Санкт-Петербурга, его обнаруживают у 1 новорожденного на 3500—5400; в США Муковисцидоз диагностируют у 1 из каждых 2500 младенцев европеоидной расы. Это заболевание одинаково часто поражает мальчиков и девочек. Многие больные умирают в молодом возрасте.

Примерно у 5% людей европеоидной расы имеется один дефектный ген, который способен провоцировать муковис-цидоз, но он не проявляется; болезнь развивается только в том случае, если у человека есть два дефектных гена. Люди с одним дефектным геном не имеют выраженных симптомов. Ген управляет выработкой белка, регулирующего перемещение хлора и натрия через мембраны клеток. Когда оба гена дефектные, перемещение натрия и хлора нарушается и это ведет к обезвоживанию и увеличению вязкости секрета.

Муковисцидоз воздействует почти на все экзокринные железы (железы, секрет которых выводится через протоки). Состав секрета при муковисцидозе изменяется, и нарушаются функции желез. В некоторых железах, например поджелудочной и железах кишечника, секрет становится очень вязким и может блокировать железу полностью. Вырабатывающие слизь железы в дыхательных путях легких также начинают производить патологический секрет, который закупоривает дыхательные пути, что позволяет бактериям активно размножаться. Потовые, околоушные и маленькие слюнные железы вырабатывают жидкости, содержащие большее количество соли, чем в норме.

Симптомы
У ребенка с муковисцидозом при рождении легкие нормальные, но нарушения дыхания могут начать развиваться в любое время. Вязкий бронхиальный секрет в конечном счете блокирует мелкие дыхательные пути, которые затем воспаляются. По мере того как болезнь прогрессирует, бронхиаль¬ные стенки утолщаются, дыхательные пути заполняются инфицированной мокротой, некоторые зоны легких спадаются (это называется ателектазом), а лимфатические узлы увеличиваются. Все эти изменения снижают способность легких снабжать кровь кислородом.
У 17% новорожденных с муковисцидозом возникает ме-кониальный илеус — форма непроходимости кишечника. Меконий (темное зеленое вещество, фекалии новорожденного) у таких детей очень вязкий и проходит по кишке медленнее, чем нормальный.
Если меконий слишком вязкий, он блокирует кишечник. Непроходимость может вести к перфорации (прободению) кишечной стенки или завороту кишки. Меконий может формировать пробки в толстой кишке или заднем проходе, вызывая временную непроходимость. У детей, имевших меко-ниальную непроходимость кишечника, позже почти всегда развиваются другие симптомы муковисцидоза. Обычно первый симптом муковисцидоза у младенца без мекониальной непроходимости кишечника — недостаточное увеличение веса в период с 4-й до 6-й недели жизни. Недостаточное количество секрета поджелудочной железы, необходимого для нормального переваривания жиров и белков, ведет к нарушению пищеварения у 85—90% младенцев с муковисцидозом. У ребенка появляется частый, обильный, дурно пахнущий жирный кал и увеличивается живот. Рост замедляется несмотря на нормальный или повышенный аппетит. Ребенок худеет, у него слабеют мышцы. Нарушение всасывания жирорастворимых витаминов (А, В, Е и К) может вести к изменению ночного зрения, рахиту, анемии и кровотечениям. При отсутствии лечения у 20% младенцев слизистая оболочка толстой кишки «выпадает» через задний проход — это называется выпадением прямой кишки. У больных муковисцидозом детей, которые получали смесь из сои, могут развиваться анемия и отеки, поскольку такие дети не получают достаточного количества белка.

Около половины детей с муковисцидозом впервые попадают к врачу по поводу постоянного кашля, хрипов и повторяющихся инфекций дыхательных путей. Кашель — наиболее значимый симптом; он часто сопровождается срыгива-нием, рвотой и нарушением сна. По мере того как болезнь прогрессирует, грудная клетка приобретает бочкообразную форму, а недостаток кислорода может приводить к формированию утолщенных кончиков пальцев и появлению синюшного оттенка кожи. В носу образуются полипы; пазухи заполняются вязким секретом.

У подростков часто замедляются рост и половое созревание, а физическая работоспособность снижается. Осложнения у взрослых и подростков заключаются в спадении легких, кровохарканье и сердечной недостаточности, а также частых инфекционных заболеваниях. Многократные рецидивы бронхита и частые пневмонии постепенно разрушают легкие. Смерть наступает вследствие сочетания дыхательной и сердечной недостаточности, вызванной основной болезнью легких. Примерно у 2—3% больных муковисцидозом развивается инсулинзависимый диабет, поскольку поврежденная поджелудочная железа не способна вырабатывать достаточное количество инсулина. Закупорка желчных протоков вязким секретом способствует воспалению печени и в конечном счете ее циррозу, а он, в свою очередь, — повышению давления в венах, идущих в печень (портальной гипертензии), ведя к увеличению и непрочности стенок вен нижнего отдела пищевода (варикозному расширению вен пищевода). Эти патологически измененные вены — потенциальный источник обильного кровотечения.

У пациентов с муковисцидозом часто нарушается детородная (репродуктивная) функция. Среди взрослых мужчин у 98% не вырабатывается сперма или имеется олигоспермия, поскольку семявыносящий проток бывает развит неправильно. У женщин цервикальный секрет (отделяемое шейки матки) слишком вязок, что снижает способность к оплодотворению. Женщины с муковисцидозом имеют более высокую вероятность осложнений во время беременности, чем здоровые женщины, но тем не менее многие способны родить здорового ребенка.

Когда больной очень сильно потеет в жаркую погоду или у него повышена температура тела, вследствие значительной потери соли и воды может развиваться обезвоживание.
Родители в таком случае иногда замечают кристаллы соли на коже ребенка или чувствуют ее соленый привкус.

Диагностика
У новорожденных с муковисцидозом уровень пищеварительного фермента трипсина в крови чрезмерно высок. Его можно измерить в маленькой капле крови на кусочке фильтровальной бумаги. Хотя этот метод используется в программах обследования новорожденных (скрининге), он не является заключительным исследованием при диагностике муковис-цидоза. Количественный пилокарпиновый электрофорезный потовый тест позволяет определять количество соли в поте. Пациенту дают лекарство пилокарпин, чтобы стимулировать потоотделение на маленьком участке кожи, куда помещают кусочек фильтровальной бумаги. Затем измеряют концентрацию соли в поте. Концентрация соли выше нормальной подтверждает диагноз у людей, имеющих симптомы муковисцидоза, или родственников больных муковисцидозом. Хотя результаты этого теста имеют диагностическое значение для ребенка любого возраста старше 24 часов, собрать достаточно большое количество пота у младенца младше 3 или 4 недель бывает трудно. Исследование пота помогает подтвердить диагноз у более старших детей и взрослых.
Поскольку муковисцидоз может поражать несколько органов, для диагностики используют и другие исследования. Если уменьшен уровень панкреатических ферментов, анализ кала обнаружит снижение количества или отсутствие пищеварительных ферментов трипсина и химотрипсина или высокое содержание жира. Если уменьшена выработка инсулина, будет высоким уровень сахара в крови. Исследование функции легких покажет нарушение работы органов дыхания. Кроме того, диагностике помогает рентгенологическое исследование грудной клетки.
Если выясняется, что ребенок болен муковисцидозом, родственники часто хотят знать, насколько в будущем у них вероятно рождение детей с этой болезнью. Генетическое исследование крови позволяет определить, имеет ли человек дефектный ген муковисцидоза. Если у обоих родителей нет ни одного такого гена, их детям не грозит муковисцидоз. Если оба родителя несут дефектный ген муковисцидоза, при каждой беременности вероятность рождения ребенка с муковис¬цидозом составляет 25%. Во время беременности возможна точная диагностика муковисцидоза у плода.

Прогноз
Тяжесть заболевания не зависит от возраста и определяется в значительной степени тем, насколько поражены легкие. Однако постепенное ухудшение неизбежно, что приводит к инвалидности и в конечном счете смерти. Тем не менее перспектива больных за последние 25 лет заметно улучшилась, поскольку лечение может отсрочить некоторые изменения, которые возникают в легких. Половина пациентов с муковисцидозом живет более 28 лет. Длительность выживания несколько выше у мужчин, у пациентов со здоровой поджелудочной железой и тех больных, у которых в начале заболевания нарушается функция только пищеварительной системы. Несмотря на поражение большого количества органов и систем, люди с муковисцидозом могут посещать школу или работу практически до конца жизни. Большие надежды вселяют успехи генной терапии.

Лечение
Терапия включает профилактику и лечение болезней легких, хорошее питание, физическую активность, психологическую и социальную поддержку. Большая доля ответственности в лечении ребенка с муковисцидозом ложится на родителей. Они должны понимать особенности болезни, состояние ребенка и механизм лечения. Пациенту необходима всесторонняя терапия под руководством опытного врача и с участием медсестер, врача-диетолога, работников патронажа и врача-физиотерапевта. У некоторых больных клизма устраняет неосложненную мекониальную непроходимость кишечника; в противном случае решается вопрос об операции. Регулярный прием лекарств, которые способствуют поступлению жидкости в кишку, например лактулозы, может предотвратить блокаду кишечника каловыми массами.
С каждым приемом пищи людям, имеющим недостаточную функцию поджелудочной железы, следует принимать ферменты; их выпускают в форме порошка (для младенцев) и капсул. Рацион должен обеспечивать достаточное для правильного роста количество калорий и белка, а также нормалное или повышенное количество жиров. Поскольку у больных муковисцидозом жиры плохо всасываются, им следует употреблять больше жиров, чтобы обеспечить хороший рост. Следует удвоить обычную суточную дозу поливитаминов и принимать водорастворимый витамин Е. При высокой физической нагрузке, повышении температуры тела или в жаркую погоду рекомендуется дополнительно принимать соль. Ребенку с тяжелым нарушением функции поджелудочной железы больше подойдут специальные молочные смеси, содержащие легко усваиваемые белки и жиры. Дети, которые не в состоянии питаться самостоятельно, нуждаются в дополнительном введении питательных веществ через трубку, установленную в желудок или тонкую кишку.
Лечение болезней легких направлено на предотвращение закупорки дыхательных путей и борьбу с возбудителем ин¬екции. Больной с муковисцидозом должен получать все стандартные прививки и вакцину против гриппа, поскольку вирусные инфекции способствуют повреждению легких. Дыхательную терапию, состоящую из постурального дренажа, перкуссии, вибрации и откашливания, следует начинать с помощью физиотерапевта при первом признаке болезни легких. Родителям маленького ребенка нужно научиться этим приемам и выполнять их дома каждый день.

Подростки и взрослые могут проводить дыхательную терапию самостоятельно, используя специальные дыхательные устройства или компрессионные жилеты.
Комментарии (1)
Рейтинг статьи:
Проголосовать
14 января
Ассоциация
Муковисцидоз, симптомы, муковисцидоз у детей, лечение, консультация специалиста - mukoviscidoz
Ваше имя:
Сообщение:
Введите число на картинке

Далее по теме:

Функции органов дыхания Регуляция дыхания Симптомы заболеваний органов дыхания Кашель Лечение кашля
Противокашлевые средства Отхаркивающие средства Лекарства от простудных заболеваний Газообмен между альвеолами и капиллярами Одышка
Виды одышки Роль диафрагмы в дыхании Боль в грудной клетке Хрипы Стридор
Кровохарканье Диагностика кровохаркания Лечение кровохаркания Цианоз Дыхательная недостаточность
Причины дыхательной недостаточности Респираторная терапия Постуральный дренаж Отсасывание Дыхательные упражнения
Дыхание через полусомкнутые губы Диагностика исследования легких и дыхательных путей Пункционная биопсия плевры Измерение объема легких и скорости потока воздуха Исследование объема потока воздуха
Оценка силы мышц Измерение диффузионной способности Исследования во время сна Анализ газов артериальной крови Методы исследования органов грудной клетки
Пункция плевральной полости Острый респираторный дистресс-синдром Тяжелая распространенная инфекция (сепсис). Осложнения респираторного дистресс-синдрома Лечение острого респираторного дистресс-синдрома
Эмболия легочной артерии Причины эмболии легочной артерии Симптомы эмболии легочной артерии Прогноз эмболии легочной артерии Прогноз эмболии легочной артерии
Профилактика эмболии легочной артерии Лечение эмболии легочной артерии Что предрасполагает к повышенному свертыванию крови Бронхит Причины бронхита
Симптомы и диагностика бронхита Лечение бронхита Бронхоэктазы и ателектазы Бронхоэктазы Симптомы и диагностика бронхоэктазы
Профилактика бронхоэктазы Причины бронхоэктазы Причины бронхоэктазии Лечение бронхоэктазы Бронхоэктаз
Ателектаз Симптомы и диагностика ателектаза Профилактика и лечение ателектаза Обструктивные заболевания дыхательных путей Бронхиальная астма

AD
© 2007 “Tasmed.ru” Реклама на сайтеКонтактная информация Все права защищены. Перепечатка материалов сайта возможна только с письменного разрешения администрации