Медицинский обозревательКарта сайта
СобытияОбщие сведенияЗаболеванияПитаниеМужчиныЖенщиныДетиЛекарстваТравмыИсследованияНародная медицина
Новости
Тенденции
Анатомия и физиология
Генетика
Эндокринная система
Нервная система
Система крови
Онкология
Неправильное питание
Водный баланс
Витамины
Анатомия и физиология
Половые органы
Анатомия и физиология
Гинекология
Патологии
Новорожденные
Отравления
Побочные реакции
Действие лекарств
Реакции на лекарства
Ожоги
Отравления
Пролежни
Отеки
Ядовитые укусы
Компьютерная томография (КТ)
МР томография
Лекарственные растения
Лекарственные сборы
Лекарства дома
Рецепты употребления прополиса
Рекомендовано
Мужчины
Нарушение эректильной функции Импотенция (нарушение эректильной функции) — это неспособность к возникновению эрекции или ее поддержанию по крайней мере при половине попыток полового сношения или прекращение таких попыток.
Женщины
Аборт Отношение к аборту в мире различно— в некоторых странах он запрещен, в других делается по желанию женщины.
Дети
Плохое обращение с ребенком и недостаточный уход Плохое обращение с ребенком — физическое, психологическое или сексуальное насилие по отношению к ребенку.
Главная / О-двигательная система

Мукополисахаридозы

Мукополисахаридозы — термин, обозначающий группу наследственных заболеваний, которые характеризуются специфическим внешним видом лица и аномалиями костей, глаз, печени и селезенки и иногда сопровождаются задержкой умственного развития.

Главная причина этой группы заболеваний — нарушение процессов расщепления и сохранения мукополисахаридов — основных компонентов соединительной ткани. В результате избыток мукополисахаридов поступает в кровь и накапливается в различных тканях организма; некоторые мукополи-сахариды выводятся с мочой. Существует множество разновидностей мукополисахаридов и много различных ферментов, необходимых для их расщепления; соответственно выделяются разные типы мукополисахаридозов, каждый из которых вызывается определенной генетической аномалией, влияющей на синтез специфического фермента.

Симптомы и диагностика
При рождении симптомы обычно отсутствуют, однако уже в грудном возрасте недостаточный рост, патологическое развитие костей, оволосение и аномалии развития становятся очевидными. Черты лица грубые, с толстыми губами, открытым ртом и сглаженным носом. В зависимости от типа муко-полисахаридоза у некоторых больных детей интеллект нормальный; другие кажутся нормальными при рождении, но постепенно становится заметной умственная отсталость. При некоторых вариантах болезни поражены глаза, возникают помутнение роговицы и расстройства зрения. Мукополиса-харидоз может обнаруживаться у других членов семьи.

Врач ставит диагноз на основании характерных симптомов.

Мукополисахаридозы можно диагностировать до рождения с помощью амниоцентеза или анализа ворсин хориона. Эти методы позволяют выявить нарушение активности ферментов у плода. После рождения для диагностики исследуют мочу. Однако результаты анализа мочи часто неточны, поэтому, чтобы подтвердить диагноз, необходимы анализы крови и другие исследования. Рентгенологическое исследование, позволяющее выявить аномалии костей, также помогает в постановке диагноза.

Прогноз и лечение
Прогноз зависит от типа мукополисахаридоза. При некоторых разновидностях заболевания продолжительность жизни мала.

Современные способы лечения заболевания неэффективны. Попытки возмещения дефицита аномального фермента имеют временный успех. Трансплантация костного мозга может сопровождаться некоторым улучшением, но показатели смертности и нарушения трудоспособности при этом заболевании высоки, и целесообразность такой операции остается спорной.
Комментарии (0)
Рейтинг статьи:
Проголосовать
Ваше имя:
Сообщение:
Введите число на картинке

Далее по теме:

Некоторые распространенные заболевания опорно двигательной системы Сколиоз Нарушения тазобедренного сустава и бедренной кости Соскальзывающий эпифиз головки бедренной кости Болезни коленей
Болезни стоп Ревматизм Воспаление сердца Ювенильный ревматоидный артрит Наследственные заболевания соединительной ткани и костей
Синдром Элерса-Данлоса Синдром Марфана Эластическая псевдоксантома Синдром вялой кожи Мукополисахаридозы
Остеохондродисплазии Остеопетрозы Заболевание с поздним началом Заболевание с ранним началом Детские остеохондрозы
Болезнь Легга-Калве-Пертеса Болезнь Осгуда-Шлаттера Болезнь Шейерманна Болезнь Келера Детский церебральный паралич

AD
© 2007 “Tasmed.ru” Реклама на сайтеКонтактная информация Все права защищены. Перепечатка материалов сайта возможна только с письменного разрешения администрации