Медицинский обозревательКарта сайта
СобытияОбщие сведенияЗаболеванияПитаниеМужчиныЖенщиныДетиЛекарстваТравмыИсследованияНародная медицина
Новости
Тенденции
Анатомия и физиология
Генетика
Эндокринная система
Нервная система
Система крови
Онкология
Неправильное питание
Водный баланс
Витамины
Анатомия и физиология
Половые органы
Анатомия и физиология
Гинекология
Патологии
Новорожденные
Отравления
Побочные реакции
Действие лекарств
Реакции на лекарства
Ожоги
Отравления
Пролежни
Отеки
Ядовитые укусы
Компьютерная томография (КТ)
МР томография
Лекарственные растения
Лекарственные сборы
Лекарства дома
Рецепты употребления прополиса
Рекомендовано
Мужчины
Нарушение эректильной функции Импотенция (нарушение эректильной функции) — это неспособность к возникновению эрекции или ее поддержанию по крайней мере при половине попыток полового сношения или прекращение таких попыток.
Женщины
Аборт Отношение к аборту в мире различно— в некоторых странах он запрещен, в других делается по желанию женщины.
Дети
Плохое обращение с ребенком и недостаточный уход Плохое обращение с ребенком — физическое, психологическое или сексуальное насилие по отношению к ребенку.
Главная / Обмена веществ

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия (ФКУ, фенилаланинемия, фенилпируват-оли-гофрения) — наследственное заболевание, при котором отсутствует фермент, необходимый для обмена аминокислоты фе-нилаланина, что приводит к опасному повышению уровня фенилаланина в крови.

В норме фенилаланин превращается в другую аминокислоту — тирозин — и выводится из организма. В отсутствии фермента, который превращает фенилаланин, последний накапливается в крови и оказывает токсический эффект на головной мозг, вызывая задержку умственного развития. Частота заболевания составляет приблизительно 1 на 16 000 новорожденных.

Симптомы
У новорожденных фенилкетонурия обычно протекает бессимптомно. В редких случаях ребенок сонлив или плохо ест. У больных детей первого года жизни, как правило, более светлые кожа, волосы и глаза, чем у остальных членов семьи, не имеющих этого заболевания. У некоторых детей появляется сыпь, которая напоминает дерматит (экзему). Без лечения у многих больных детей первого года жизни вскоре становится заметной значительно выраженная задержка умственного развития.

Если фенилкетонурия не выявлена или остается без лечения, у детей отмечаются судороги, тошнота и рвота, агрессивное или самотравмирующее поведение, гиперактивность и иногда симптомы психических расстройств. От больного ребенка часто исходит «мышиный» запах, вызываемый наличием в их моче и поте продукта обмена фенилаланина (фе-нилуксусной кислоты).

Фенилкетонурия у беременной женщины оказывает выраженное влияние на развивающийся плод. У многих детей первого года жизни отмечаются микроцефалия (малые размеры головы), задержка умственного развития и заболевание сердца. Строгий контроль уровня фенилаланина в крови матери во время беременности обычно позволяет обеспечить нормальное развитие плода.

Диагностика и лечение
Массовое обследование новорожденных позволяет выявить высокий уровень фенилаланина и низкое содержание тирозина, а это дает возможность ранней диагностики заболевания. Если фенилкетонурия диагностирована у членов семьи и возможен анализ ДНК больного члена семьи, может быть сделан амниоцентез или анализ ворсин хориона с анализом ДНК, чтобы определить, имеется ли заболевание у плода.

Лечение заключается в ограничении, но не полном прекращении потребления фенилаланина. Поскольку все продукты, которые являются естественными источниками белка, содержат приблизительно 4% фенилаланина, потребление достаточного количества белка без превышения допустимого количества фенилаланина невозможно. Следовательно, вместо молока и мяса больной должен употреблять множество синтетических продуктов, которые содержат другие аминокислоты. Рекомендуются естественные продукты с низким содержанием белка, например фрукты, овощи и некоторые каши в ограниченном количестве.

Продукты, которые не содержат фенилаланин, помогают контролировать его потребление, несколько расширяя рацион.

Чтобы предотвратить задержку умственного развития, потребление фенилаланина следует ограничить с первых недель жизни. Если необходимая диета строго соблюдается с раннего возраста, нормальное развитие возможно, и повреждение мозга не происходит. Однако если контроль рациона не очень строгий, больные дети могут испытывать трудности в школе.

Если диетические ограничения введены после 2—3-летнего возраста, удается лишь уменьшить выраженную гиперактивность и судороги. Отступление от специального рациона к окончанию развития головного мозга ранее считалось безопасным, но публикации, указывающие на развитие расстройств поведения и обучения, а также снижение интеллекта, заставили пересмотреть это.

Большинство врачей теперь полагает, что рацион с ограничением фенилаланина должен соблюдаться пожизненно.
Комментарии (0)
Рейтинг статьи:
Проголосовать
Ваше имя:
Сообщение:
Введите число на картинке

Далее по теме:

Причина нарушениями обмена веществ Нарушения обмена углеводов Нарушения обмена пирувата Фенилкетонурия Заболевания эндокринной системы
Заболевания гипофиза Заболевания щитовидной железы Заболевания надпочечников Заболевания яичек

AD
© 2007 “Tasmed.ru” Реклама на сайтеКонтактная информация Все права защищены. Перепечатка материалов сайта возможна только с письменного разрешения администрации