Медицинский обозревательКарта сайта
СобытияОбщие сведенияЗаболеванияПитаниеМужчиныЖенщиныДетиЛекарстваТравмыИсследованияНародная медицина
Новости
Тенденции
Анатомия и физиология
Генетика
Эндокринная система
Нервная система
Система крови
Онкология
Неправильное питание
Водный баланс
Витамины
Анатомия и физиология
Половые органы
Анатомия и физиология
Гинекология
Патологии
Новорожденные
Отравления
Побочные реакции
Действие лекарств
Реакции на лекарства
Ожоги
Отравления
Пролежни
Отеки
Ядовитые укусы
Компьютерная томография (КТ)
МР томография
Лекарственные растения
Лекарственные сборы
Лекарства дома
Рецепты употребления прополиса
Большая Реалистичная Вагина онлайн .
Рекомендовано
Мужчины
Нарушение эректильной функции Импотенция (нарушение эректильной функции) — это неспособность к возникновению эрекции или ее поддержанию по крайней мере при половине попыток полового сношения или прекращение таких попыток.
Женщины
Аборт Отношение к аборту в мире различно— в некоторых странах он запрещен, в других делается по желанию женщины.
Дети
Плохое обращение с ребенком и недостаточный уход Плохое обращение с ребенком — физическое, психологическое или сексуальное насилие по отношению к ребенку.
Главная / Врожденные пороки

Синдром Дауна

Синдром Дауна (трисомия 21, болезнь Дауна) — хромосомное заболевание, которое сопровождается умственной отсталостью и физическими нарушениями. Наличие дополнительной, третьей, хромосомы в одной из пар называется трисомией.

Самая распространенная трисомия у новорожденных — трисомия 21, хотя встречаются и другие.

Причиной синдрома Дауна приблизительно в 95% случаев является трисомия. Остальные случаи обусловлены иными хромосомными аномалиями. Синдром Дауна встречается у 1 из 700 новорожденных; риск существенно зависит от возраста матери /см. стр. 936, таблица/. Больше 20% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин старше 35 лет, хотя у женщин этого возраста рождается только 7—8% от общего числа детей. Передача дополнительной хромосомы 21 от отца наблюдается в 25—30% случаев.

Симптомы
При синдроме Дауна запаздывает и физическое, и умственное развитие. Дети первого года жизни с синдромом Дауна редко плачут, тонус мышц у них слабый. Средний коэффициент умственного развития (10) такого ребенка составляет приблизительно 50 (при нормальном среднем значении 10 100)*. Однако у некоторых детей с этим заболеванием 10 более 50.

У ребенка с синдромом Дауна маленькая голова, лицо широкое и плоское, с узкими глазами и коротким носом. Язык крупный, часто «вываливается» изо рта. Уши маленькие, расположены низко. Кисти короткие и широкие, с единственной складкой поперек ладони.

Пальцы короткие; мизинец, который часто имеет две фаланги вместо трех, согнут. Между первым и вторым пальцами ноги имеется просвет. Приблизительно у 35% детей с синдромом Дауна диагностируют врожденные пороки сердца.

Диагностика
Диагноз синдрома Дауна во многих случаях может быть поставлен до рождения, и беременным женщинам старше 35 лет обычно рекомендуют пройти обследование. Низкое содержание альфа-фетопротеина в крови матери указывает на повышенный риск рождения плода с синдромом Дауна. Чтобы подтвердить диагноз, берут на анализ образец амниоти-ческой (околоплодной) жидкости с помощью амниоцентеза.

Проводя ультразвуковое исследование (УЗИ), врач часто может выявить физические аномалии у плода.

Новорожденный с синдромом Дауна имеет характерный внешний вид, который позволяет предположить диагноз. Диагноз подтверждают, проверяя кровь ребенка для выявления трисомии 21.

Прогноз
У детей с синдромом Дауна повышен риск развития заболеваний сердца, а также лейкоза. Если эти заболевания развиваются, продолжительность жизни у них невелика; если нет, больные с синдромом Дауна, как правило, достигают возраста 20 лет и более. У многих возникают заболевания щитовидной железы, которые трудно обнаружить без специальных исследований крови; часто встречаются нарушения зрения. Оба этих нарушения поддаются лечению. У многих пациентов с синдромом Дауна после 30 лет нарастают проявления умственной отсталости: ухудшается память, наблюдаются дальнейшее снижение интеллекта и изменения личности. Смерть может наступить в раннем возрасте, но некоторые больные с синдромом Дауна живут долго.

Делеционные синдромы
У некоторых новорожденных отсутствует часть хромосомы. Такое состояние называется делеционным синдромом, или синдромом утраты части хромосомы. Примером может служить довольно редкий синдром кошачьего крика, или синдром 5р. Для новорожденных с синдромом 5р характерен плач, который напоминает мяуканье котенка. Он начинается немедленно после рождения, продолжается несколько недель и затем исчезает. У ребенка обычно снижен вес при рождении, маленькая голова с асимметричными чертами лица и ртом. Некоторые дети имеют круглое (лунообразное) лицо с широко посаженными глазами. Нос может быть широким, уши расположены низко и имеют неправильную форму.
Шея короткая. Между пальцами иногда имеются перепонки кожи (перепончатая синдактилия). У таких детей часто обнаруживают врожденные пороки сердца; нередко снижен тонус мышц. Умственное и физическое развитие очень отстает. Несмотря на эти аномалии, многие дети с синдромом кошачьего крика живут достаточно долго.

Другой делеционный синдром, называемый синдромом 4р, встречается очень редко. Выражена задержка умственного развития; отмечается множество физических дефектов. Многие дети с этим синдромом умирают в грудном возрасте; относительно немногие, доживающие до 20 лет, — тяжелые инвалиды; имеют повышенный риск развития инфекций и эпилепсии.
Комментарии (0)
Рейтинг статьи:
Проголосовать
Ваше имя:
Сообщение:
Введите число на картинке

Далее по теме:

Врожденные пороки Причины и факторы риска Тератогенные факторы Факторы питания Генетические и хромосомные факторы
Врожденные пороки сердца Дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок Открытый артериальный проток Аортальный стеноз Пульмональный стеноз
Коарктация аорты Транспозиция магистральных артерий Синдром недоразвития левого желудочка Тетрада Фалло Аномалии желудочно-кишечного тракта
Атрезия пищевода Диафрагмальная грыжа Болезнь Гиршпрунга Эмбриональная грыжа Атрезия анального отверстия
Атрезия желчных путей Аномалии лица Врожденная кривошея Врожденный вывих Отсутствие конечностей
Несовершенный остеогенез Множественный врожденный артрогрипоз Аномалии мышц Аномалии головного и спинного мозга Дефекты развития головного мозга
Расщелина позвоночника Аномалии глаз Аномалии почек и мочевыводящих путей Аномалии почек и мочеточников Дефекты мочевого пузыря
Аномалии мочеиспускательного канала Интерсексуальные состояния Хромосомные аномалии Синдром Дауна Синдром Тернера
Синдром Х-трисомии Синдром Клайнфелтера Синдром ХУУ

AD
© 2007 “Tasmed.ru” Реклама на сайтеКонтактная информация Все права защищены. Перепечатка материалов сайта возможна только с письменного разрешения администрации