Медицинский обозревательКарта сайта
СобытияОбщие сведенияЗаболеванияПитаниеМужчиныЖенщиныДетиЛекарстваТравмыИсследованияНародная медицина
Новости
Тенденции
Анатомия и физиология
Генетика
Эндокринная система
Нервная система
Система крови
Онкология
Неправильное питание
Водный баланс
Витамины
Анатомия и физиология
Половые органы
Анатомия и физиология
Гинекология
Патологии
Новорожденные
Отравления
Побочные реакции
Действие лекарств
Реакции на лекарства
Ожоги
Отравления
Пролежни
Отеки
Ядовитые укусы
Компьютерная томография (КТ)
МР томография
Лекарственные растения
Лекарственные сборы
Лекарства дома
Рецепты употребления прополиса
Рекомендовано
События
Поездка за границу Употребление загрязненной воды, льда и напитков или недоброкачественной пищи может стать причиной желудочно-кишечных инфекций.
Заболевания
Невроз Лечение неврозов комплексное, включает терапию психотропными препаратами, психотерапию, имеющую целью разрешить конфликтную ситуацию, общеукрепляющие средства, физиотерапию.
Питание
Заболевание aмилоидоз Амилоидоз —заболевание, при котором в тканях накапливается амилоид (необычный белок, который в норме отсутствует в организме).
Главная / Ожирение

Болезнь Фабри

Болезнь Фабри — редкое наследственное заболевание, которое сопровождается накоплением гликолипидов (продуктоврасщепления жиров).

Поскольку дефектный ген сцеплен с Х-хромосомой, болезнь встречается исключительно у мужчин, которые имеют только одну Х-хромосому.

Накопление гликолипидов вызывает образование ангиокератом — доброкачественных новообразований кожи — на нижней части туловища. Роговицы могут стать мутными, что приводит к нарушению зрения. В руках и ногах развивается жгучая боль, периодически повышается температура тела.

Смерть, как правило, наступает вследствие почечной недостаточности, болезни сердца или инсульта. Все эти состояния могут являться следствием повышения артериального давления.

Болезнь Фабри можно диагностировать у плода на основании исследования плацентарных клеток или амниоцентеза.

Лечение состоит из приема средств, помогающих уменьшить боль и снизить температуру тела.

Болезнь не может быть вылечена, но ученые в настоящее время исследуют способ лечения, который заключается в замещении недостающего фермента с помощью его введения в организм.
Комментарии (1)
Рейтинг статьи:
Проголосовать
13 октября
Ольга
Добрый день! Как пройти обследование на болезнь Фабри? ее нашли, а мутирующий ген не могут найти.Что делать,подскажите пожалуйста!
Ваше имя:
Сообщение:
Введите число на картинке

Далее по теме:

Нарушения обмена холестерина и других липидов Гиперлипидемия Наследственные гиперлипопротеинемии Гиполипопротеинемия Липидозы
Болезнь Гоше Болезнь Ниманна—Пика Болезнь Фабри Болезнь Волмана Церебросухожильный ксантоматоз
Ситостеролемия Болезнь Рефсума Болезнь Тея - Сакса Ожирение Ожирение у взрослых
Ожирение в период полового созревания

AD
© 2007 “Tasmed.ru” Реклама на сайтеКонтактная информация Все права защищены. Перепечатка материалов сайта возможна только с письменного разрешения администрации