Медицинский обозревательКарта сайта
СобытияОбщие сведенияЗаболеванияПитаниеМужчиныЖенщиныДетиЛекарстваТравмыИсследованияНародная медицина
Новости
Тенденции
Анатомия и физиология
Генетика
Эндокринная система
Нервная система
Система крови
Онкология
Неправильное питание
Водный баланс
Витамины
Анатомия и физиология
Половые органы
Анатомия и физиология
Гинекология
Патологии
Новорожденные
Отравления
Побочные реакции
Действие лекарств
Реакции на лекарства
Ожоги
Отравления
Пролежни
Отеки
Ядовитые укусы
Компьютерная томография (КТ)
МР томография
Лекарственные растения
Лекарственные сборы
Лекарства дома
Рецепты употребления прополиса
Рекомендовано
События
Поездка за границу Употребление загрязненной воды, льда и напитков или недоброкачественной пищи может стать причиной желудочно-кишечных инфекций.
Заболевания
Невроз Лечение неврозов комплексное, включает терапию психотропными препаратами, психотерапию, имеющую целью разрешить конфликтную ситуацию, общеукрепляющие средства, физиотерапию.
Питание
Заболевание aмилоидоз Амилоидоз —заболевание, при котором в тканях накапливается амилоид (необычный белок, который в норме отсутствует в организме).
Главная / Ожирение

Болезнь Ниманна—Пика

Болезнь Ниманна—Пика — наследственное заболевание, при котором дефицит специфического фермента приводит к накоплению сфингомиелина (продуктарасщепления жиров).

Ген, обусловливающий болезнь Ниманна—Пика, рецессивный. Это означает, что для развития болезни ребенок должен унаследовать дефектный ген от обоих родителей. Болезнь наиболее часто встречается у евреев.

Различают более 5 форм болезни Ниманна—Пика в зависимости от того, насколько выражен дефицит фермента. При тяжелой ювенильной форме фермент отсутствует полностью. Развивается тяжелое заболевание нервной системы, поскольку нервы не могут использовать сфингомиелин для выработки миелина, необходимого для образования миелинового влагалища, которое в норме окружает многие нервы.

У больных детей развиваются жировые образования на коже, появляются области темной пигментации, происходит увеличение печени, селезенки и лимфатических узлов; на; блюдается умственная отсталость. У этих детей обычно отмечаются анемия и низкое содержание в крови лейкоцитов и тромбоцитов, что делает их восприимчивыми к инфекциям; легко возникают синяки. Некоторые формы болезни Ниманна—Пика можно диагностировать у плода на основании результатов исследования кусочка плаценты или амниоцентеза — пробы околоплодной жидкости, полученной путем пункции плодного пузыря. После рождения диагноз может быть подтвержден биопсией печени (берут кусочек ткани печени и исследуют под микроскопом). Болезнь Ниманна—Пика нельзя вылечить, и больные дети умирают от инфекции или прогрессирующего нарушения функции центральной нервной системы.
Комментарии (0)
Рейтинг статьи:
Проголосовать
Ваше имя:
Сообщение:
Введите число на картинке

Далее по теме:

Нарушения обмена холестерина и других липидов Гиперлипидемия Наследственные гиперлипопротеинемии Гиполипопротеинемия Липидозы
Болезнь Гоше Болезнь Ниманна—Пика Болезнь Фабри Болезнь Волмана Церебросухожильный ксантоматоз
Ситостеролемия Болезнь Рефсума Болезнь Тея - Сакса Ожирение Ожирение у взрослых
Ожирение в период полового созревания

AD
© 2007 “Tasmed.ru” Реклама на сайтеКонтактная информация Все права защищены. Перепечатка материалов сайта возможна только с письменного разрешения администрации